• Медицина
  • О нас
  • Пациентам
  • Контакты

Пренатальная диагностика

 

Профилактический осмотр плода

Пренатальные диагностические осмотры сегодня для многих беременных являются само собой разумеющимся понятием. Для того, чтобы родители могли грамотно решить, сколько они хотят узнать про состояние их еще неродившегося ребенка, должны получить исчерпывающую информацию.

Пренатальные диагностические осмотры должны выявлять первые признаки серьезных заболеваний, пороки развития или инвалидности плода. Также тесты, применяющиеся в первую очередь у пациентов группы риска, сегодня проводятся по просьбе многих беременных женщин.

Будущие родители ожидают от пренатальной диагностики получить уверенность, что у них родится здоровый ребенок.  Для этого они готовы покрывать те расходы на обследования, которые медицинская страховка оплачивает только при наличии прямых показаний. В случае плохих новостей, по крайней мере, Вы имеете больше времени для раздумий. Эксперты акцентируют внимание на том, что это важно. Для многих генетических заболеваний отсутствует возможность лечения. 

Родители должны принять решение в как можно короткий срок: будут ли они сохранять жизнь ребенка с отклонениями или прерывать беременность, при возможности, на её ранних этапах.

Пренатальные диагностические осмотры  не являются обязательной частью профилактического осмотра беременных. У вас нет такого обязательства, родители имеют право не незнание [про возможное отклонение]. Для того, чтобы принять решение «за» или «против» о каждом отдельном исследовании, вы должны быть проинформированы в полном объеме. Обзорную информацию про методы, применяющиеся на сегодняшний день, вы найдете ниже.

Скрининг в первом триместре

Скрининг в первом триместре — это неинвазивное исследование, которое проводят между 12-й и 14-й . неделями беременности Он сочетает ультразвуковое обследование с  детальной анатомической оценкой плода и измерением толщины воротникового пространства с расчётом риска наличия трисомии 13й, 18й или 21й хромосом.

Ко времени обследования начинается развитие лимфатической системы и почек ребенка. Это относится к скоплению жидкости в шейном отделе позвоночника, так называемом воротниковом пространстве, которое на ультразвуковом исследовании визуализируется черным цветом, т.е. прозрачным. В норме ширина воротникового пространства от 1 до 2,5 мм.

Более высокие показатели оцениваются как признак хромосомной аномалии. Кроме этого учитываются возраст и два показателя крови матери -  PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы) и свободный β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — и другие показатели; при этом достоверность выявления трисомии составляет от 87 до 90 процентов. Ложно-позитивные результаты (когда несмотря на высокий показатель вероятности трисомии ребенок оказывается здоровым) составляют около 5 процентов.

При скрининге на первом триместре диагнозы не выставляются, только лишь определяется статистическая вероятность хромосомной аномалии. При определении отклонения родители могут воспользоваться дополнительными методами диагностики.

НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) был внедрен в Германии в 2012 году и быстро получил признание. Проведение теста возможно с 9й недели беременности. При этом в крови матери анализируется наличие свободных (внеклеточных) обломков фетальной ДНК для определения наиболее распространенных хромосомных аномалий — трисомии 21й, 18й и 13й хромосом. 

Тест рекомендуется женщинам, у которых скрининг первого триместра показал средний уровень риска (вероятность между 1:50 и 1:1000) трисомии. НИПТ, относящийся к неинвазивный методам диагностики, является неопасным для плода. Он имеет высокий уровень чувствительности: так, достоверность выявления трисомии 21й хромосомы, т.е. синдрома Дауна, составляет 99 процентов, для остальных трисомий — более 90 процентов.

Ложно-позитивные результаты составляют около 0,1 процента. В 5 процентах случаев анализ затруднен или невозможен, так как содержание фетальной ДНК очень низкое.  Причинами этого могут быть высокий индекс массы тела у матери, размер плаценты или ранний срок беременности.

Как и скрининг первого триместра, НИПТ не позволяет выставить диагноз, а только определяет статистическую вероятность.  По причине высокой чувствительности НИПТ, если не выявлены отклонения, не рекомендуется проводить дополнительные исследования.

Если же НИПТ указывает на наличие трисомии, показано проведение инвазивных методов диагностики. В таком случае родителям рекомендуется проведение амниоцентеза.

Амниоцентез

В данном случае речь идет о инвазивной методике диагностики околоплодных вод, которая проводится как правило начиная с 15й недели беременности. Ее диагностическая достоверность составляет около 99 процентов. Инвазивные методики пренатальной диагностики позволяют выставить достоверный диагноз, но в то же увеличивают риск выкидыша. В случае амниоцентеза он составляет от 0,3 до 0,5 процентов.

Врачи рекомендуют проводить такие исследования только в тех случаях, когда ожидаемая польза выше риска. Это относится к тем женщинам, которые отнесены к группе высокого риска наличия трисомии у плода (вероятность 1:50), у которых НИПТ был позитивным или наличие трисомии в семье.

При пункции околоплодных вод врач берет образец клеток ребенка из околоплодных вод. Для этого под ультразвуковом контролем вводится тонкая полая игла через стенку живота женщины в плодный пузырь и берут забор небольшого количества околоплодной воды. В большинстве случаев местная анестезия не требуется. Боль от укола сравнима с болью при заборе крови. Результат экспресс-теста готов на следующий день.

Кроме того, долговременная культура помещается в лабораторию на две недели. Как правило, она подтверждает результат экспресс-теста.

Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона, во время которой проводится пункция плаценты, является наиболее быстрым методом инвазивной диагностики и проведение его возможно на самых ранних сроках. Она проводится в основном между 12-й и 14-й неделями беременности и имеет диагностическую достоверность от 97 до 99 процентов. Родители получают результат теста уже через два дня. Раннее получение диагноза является существенным преимуществом для случаев прерывания беременности. Его проведение до 15-й недели беременности возможно методом вакуумной аспирации под общим наркозом. Таким образом женщины могут избежать стимуляции родов.

К показаниям относятся высокий риск трисомии, выявленный скринингом первого триместра, наличие наследственного заболевания в семье, а также предшествующая беременность с хромосомной аномалией или нарушением обмена веществ.

Для забора определенных частей ткани - ворсинок хориона - из плаценты под ультразвуковым контролем вводится пункционная игла через стенку живота матери в плодный пузырь. Поскольку исследование длится дольше и является более болезненным, чем пункция околоплодных вод, оно проводится под местной анестезией. По завершению процедуры беременная женщина находится под наблюдением от двух до трех часов. Риск выкидыша составляет от 0,5 до 1 процентов.

Органный скрининг

Многие беременные, у которых плод нормально развивается, между 20-й и 23-й неделями беременности проходят органный скрининг. При этом речь идет о детальном ультразвуковом исследовании всех образовавшихся органов и строения тела. Во время этого важным является, прежде всего, развитие мозга, лица, сердца, позвоночника, внутренних органов и конечностей.

Органный скрининг позволяет выявить 90 процентов серьезных пороков развития. Ваш прогноз и необходимость лечения после родов могут быть обговорены и запланированы на ранних сроках. Кроме того, может быть оценен риск преждевременных родов путем измерения длины шейки матки.

Кордоцентез

Пункция пуповины, также называемая кордоцентезом, может проводиться начиная с 20-й недели беременности. Это исследование относится к поздним инвазивным методам исследования. Под ультразвуковым контролем производится пункция пуповинной вены и забор от 1 до 2 мл крови плода. Риск прерывания беременности относительно высокий, он составляет от 1 до 3 процентов.

К основным показаниям относятся отклонения, обнаруженные при ультразвуковом исследовании на поздних сроках беременности, а также неясные результаты биопсии ворсинок хориона или пункции околоплодных вод. Пункция пуповины может проводиться также с терапевтической целью. При этом вводятся кровь или лекарства и повышаются шансы на нормальное развитие и сохранения жизни плода. 

Gotenstraße 1, 42653 Solingen 
Tel: +49 (0) 212 / 547 - 69 13   l   +49 (0) 177 540 42 70   l
  +49 (0) 173 203 40 66